Estudo nacional mostra que boa parte dos pacientes não chega ao diagnóstico nem nos centros especializados e aponta a falta de exames genéticos como um dos motivos.
No Brasil, chegar a um serviço especializado em doenças raras não garante um diagnóstico. Esses serviços são o ponto final da investigação para onde o paciente é encaminhado quando a rede comum não resolve o caso. Ainda assim, a proporção dos que continuam sem saber o que têm é mais que o dobro da registrada nos Estados Unidos e na Austrália. Os números estão no primeiro levantamento epidemiológico nacional sobre o tema, publicado em outubro de 2024 no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases.
Mais de 17% dos 12.530 pacientes incluídos no estudo não tinham diagnóstico definido, enquanto nos Estados Unidos essa proporção é de cerca de 6%, e na Austrália de 7%. Entre os que chegaram a uma resposta, passaram-se, em média, mais de 5 anos desde os primeiros sintomas.
O trabalho é da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), criada em 2020 por hospitais universitários e serviços públicos de referência em triagem neonatal e em doenças raras. Os dados vêm de 34 unidades de saúde, coletados em 2018 e 2019, e metade dos pacientes tinha até 15 anos.
O QUE DEFINE UMA DOENÇA RARA
É considerada rara, segundo o Ministério da Saúde, a doença que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. E são quase 8 mil doenças raras diferentes já identificadas no mundo, sendo cerca de 80% delas de origem genética.
Para organizar a rede de cuidados, o ministério criou em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Foi ela que definiu quais centros do SUS ficam responsáveis por receber esses pacientes e o que cada um precisa ter para ser habilitado: laboratório capaz de fazer exames genéticos, próprio ou contratado, e uma equipe que inclui médico geneticista, neurologista, psicólogo, nutricionista e assistente social, entre outros. A política também separou as doenças raras em dois grupos: as de origem genética e as demais, sendo essa a divisão que orienta o tipo de serviço credenciado para cada caso.
Somadas, as doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo estimativa do Ministério da Saúde. O número pode ser maior, já que muitos nunca chegam a ser diagnosticados.
OS EXAMES QUE IDENTIFICAM A DOENÇA
A própria RARAS aponta o acesso limitado a exames genéticos como um dos fatores por trás dos casos sem definição. São os chamados testes moleculares, que leem o DNA do paciente e procuram a alteração exata que causa a doença. Segundo levantamento anterior da rede, esse tipo de exame estava disponível em pouco mais da metade dos centros analisados.
Além dos testes moleculares, dois outros exames aparecem nessa investigação: os bioquímicos, que medem substâncias no sangue e na urina e mostram se alguma função do organismo não está funcionando direito, e o citogenético, que observa os cromossomos no microscópio e identifica alterações grandes, como a falta de um pedaço ou a presença de um a mais.
Segundo o estudo da RARAS, a maioria dos diagnósticos confirmados veio dos exames bioquímicos e dos moleculares. Já o citogenético era o mais disponível nos centros, apesar de não ser o principal caminho para confirmar uma doença rara.
Fenilcetonúria e fibrose cística foram as doenças mais frequentes entre os pacientes, possivelmente porque são detectadas pelo teste do pezinho, feito com algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido nos primeiros dias de vida para identificar doenças graves antes que os sintomas apareçam.
NOVO EXAME PARA ACELERAR O DIAGNÓSTICO
Em fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde incorporou o Sequenciamento Completo do Exoma ao SUS para investigação de doenças raras. O exoma é a parte do DNA responsável por produzir as proteínas que fazem o corpo funcionar, e é ali que o exame procura alterações relacionadas a alguma doença. Segundo o ministério, a previsão é de 20 mil exames por ano, com investimento anual de R$26 milhões.
Com isso, a expectativa é reduzir a espera pelo diagnóstico para seis meses, mas o exame só pode ser solicitado por meio de centros habilitados, regra que está na política de 2014. Para chegar até lá, o paciente precisa ser encaminhado por outro serviço, e isso depende de alguém suspeitar, logo na primeira consulta, que aquele caso pode ser uma doença rara.
