Uma nova causa genética associada a casos graves de hipoglicemia, condição caracterizada pela queda acentuada de glicose no sangue, foi identificada por pesquisadores da Faculdade de Medicina da USP e da Unicamp.
O estudo descreve a descoberta de 18 novos casos ligados a mutações no gene INSR, responsável pelo receptor de insulina no organismo.
A identificação desses casos chama atenção porque representa uma parcela significativa de todas as ocorrências já registradas mundialmente, colocando o Brasil em destaque nas investigações sobre o tema.
Uma descoberta que muda o foco das investigações
Até então, a hipoglicemia em casos não relacionados ao diabetes era associada principalmente a fatores como cirurgias bariátricas, doenças hepáticas, tumores produtores de insulina ou alterações hormonais.
Com a nova pesquisa, o foco se amplia para um grupo de causas genéticas raras que podem explicar episódios graves de queda de glicose em pacientes sem diagnóstico prévio de diabetes.
O papel do gene INSR
O estudo analisou o gene INSR, responsável pelo receptor de insulina, estrutura essencial para o controle da entrada de glicose nas células.
Quando esse mecanismo não funciona corretamente, o organismo pode reagir produzindo níveis elevados de insulina, o que acaba provocando episódios repetidos de hipoglicemia.
Estudo genético ajuda a identificar novas causas de hipoglicemia grave (Crédito de imagem: Freepik)
Uma “tríade” que ajuda no diagnóstico
Os pesquisadores destacam que a combinação de três fatores clínicos pode servir como alerta para suspeita da mutação:
- episódios recorrentes de hipoglicemia
- níveis elevados de insulina no sangue
- aumento de cetonas, substâncias produzidas pelo fígado
Essa combinação pode ajudar médicos a direcionar investigações mais rapidamente e evitar diagnósticos demorados ou inconclusivos.
Como a alteração afeta o organismo
Em condições normais, o receptor de insulina funciona como uma espécie de “chave” que regula a entrada da glicose nas células.
Quando há falhas nesse sistema, o corpo tenta compensar produzindo ainda mais insulina, o que acaba intensificando a queda de açúcar no sangue e desencadeando crises de hipoglicemia.
Importância para o diagnóstico clínico
Segundo os cientistas envolvidos, reconhecer esse padrão genético pode ajudar a acelerar diagnósticos e permitir um acompanhamento mais preciso dos pacientes.
Em alguns casos, a identificação da mutação foi determinante para compreender a origem das crises e ajustar o tratamento de forma mais adequada.
