A aprovação, pela Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados, da proposta que cria o Cadastro Nacional de Doenças Raras, representa um avanço histórico para o país. O objetivo é monitorar a incidência, evolução e distribuição das doenças raras no Brasil, permitindo que políticas públicas sejam mais assertivas e integradas. A criação desse cadastro é um passo essencial para transformar dados dispersos em informação estratégica – uma base fundamental para garantir diagnóstico precoce, acesso a tratamento e acompanhamento contínuo dos pacientes.
Esse movimento ganha ainda mais relevância com a divulgação do novo mapa das doenças raras no Brasil, resultado de uma pesquisa inédita que identificou 1,6 milhão de casos mapeados no país, revelando desigualdades regionais profundas no diagnóstico e na oferta de cuidados. O estudo evidencia que a falta de padronização e de dados consolidados ainda é uma das maiores barreiras para políticas eficazes de atenção às doenças raras.
A ciência sozinha não basta. O maior desafio ainda é o acesso equitativo. No Brasil, apesar dos avanços, muitos pacientes aguardam anos desde o diagnóstico até o início do tratamento
Para quem convive com doenças raras, o diagnóstico sempre foi um ponto de partida cercado de incertezas e demora. Descobrir a condição significava pouco mais do que confirmar uma realidade sem perspectivas de tratamento. A história começa a mudar graças à evolução do conhecimento genético e molecular, que abriu portas que, antes, pareciam inacessíveis.
Terapias gênicas, medicamentos órfãos e abordagens personalizadas estão transformando a vida de pacientes, oferecendo qualidade de vida e, em alguns casos, uma chance real de cura. Projeções da Alliance for Regenerative Medicine indicam que o número de terapias gênicas aprovadas no mundo deve triplicar até 2030, mostrando que o que antes parecia exceção está se tornando realidade clínica.
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Mas a ciência sozinha não basta. O maior desafio nas doenças raras ainda é o acesso equitativo. No Brasil, apesar dos avanços, muitos pacientes aguardam anos desde o diagnóstico até o início do tratamento. Barreiras regulatórias, falta de centros de referência e o alto custo das terapias significam que, para muitas famílias, tempo é literalmente vida. Cada mês de atraso pode representar perda de função, de qualidade de vida ou até de esperança.
É urgente que políticas públicas e privadas integrem diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento contínuo. A criação de linhas de cuidado estruturadas e a inclusão de terapias avançadas nos protocolos nacionais não são apenas boas práticas – são uma necessidade ética e humana. Cada paciente que recebe tratamento é um lembrete de que investir em inovação e equidade não é opcional – é essencial.
O desafio não é apenas desenvolver novas terapias para tratar doenças raras – mas garantir que elas cheguem a quem mais precisa. Transformar descobertas científicas em vida real para os pacientes é a missão que guia nosso trabalho diário.
Roberto Giugliani, médico geneticista, professor da UFRGS, diretor da Casa dos Raros e head de doenças raras da Dasa Genômica; Antoine Daher, presidente da Febrararas, fundador e presidente da Casa Hunter e da Casa dos Raros.
